Síndrome de Ehlers-Danlos

A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos - principalmente a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo é uma mistura complexa de proteínas e outras substâncias que fornecem força e elasticidade às estruturas subjacentes do seu corpo.

Pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos geralmente apresentam articulações excessivamente flexíveis e pele elástica e frágil.

Uma forma mais grave da doença, chamada Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, pode causar a ruptura das paredes dos vasos sanguíneos, intestinos ou útero.

SINTOMAS

Existem muitos tipos diferentes de Síndrome de Ehlers-Danlos, mas os sinais e sintomas mais comuns incluem:

• Articulações excessivamente flexíveis. Como o tecido conjuntivo que mantém as articulações é mais frouxo, suas articulações podem se mover muito além da amplitude normal de movimento. Dor nas articulações e luxações são comuns.

• Pele "esticada". O tecido conjuntivo enfraquecido permite que sua pele se estique muito mais do que o normal. Sua pele também pode ser excepcionalmente macia e aveludada.

• Pele frágil. A pele danificada muitas vezes não cicatriza bem.

A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa e depende do tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que a criança tem. O tipo mais comum é denominado síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel.

CAUSAS

Diferentes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos estão associados a uma variedade de causas genéticas, algumas das quais são herdadas e transmitidas de pais para filhos. Se a criança tiver a forma mais comum, a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, há 50% de chance de ser genético.

DIAGNÓSTICO

Articulações extremamente hipermóveis, pele frágil ou elástica e uma história familiar de Síndrome de Ehlers-Danlos costumam ser suficientes para fazer um diagnóstico. Testes genéticos em uma amostra de seu sangue podem confirmar o diagnóstico em formas mais raras da Síndrome de Ehlers-Danlos e ajudar a descartar outros problemas. Para a Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, a forma mais comum, não há testes genéticos disponíveis.

TRATAMENTO

Não há cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos, mas o tratamento pode ajudá-lo a controlar seus sintomas e prevenir complicações futuras.

FISIOTERAPIA

As articulações com tecido conjuntivo fraco têm maior probabilidade de se deslocar. Os exercícios para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações são o tratamento primário para a Síndrome de Ehlers-Danlos. Seu fisioterapeuta também pode recomendar aparelhos específicos para ajudar a prevenir luxações articulares.

CIRÚRGICO E OUTROS PROCEDIMENTOS

A cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações danificadas por luxações repetidas. No entanto, as feridas cirúrgicas podem não cicatrizar adequadamente porque os pontos podem romper os tecidos frágeis.

COMPLICAÇÕES

As complicações dependem dos tipos de sinais e sintomas. Por exemplo, articulações excessivamente flexíveis podem resultar em luxações articulares e dor, em alguns casos. A pele frágil pode desenvolver cicatrizes proeminentes mais facilmente.

(Ref. https://healthwatch-centralbedfordshire.org.uk)