Deficiência Femoral Congênita (Deficiência Focal Femoral Proximal)
A deficiência femoral focal proximal faz parte de um espectro de deformidades congênitas que afetam o fêmur, mais amplamente denominada deficiência femoral congênita.
Ela pode variar de simples encurtamento de um fêmur de aparência normal até a completa ausência dos dois terços proximais do osso. As deficiências da articulação do quadril e do joelho frequentemente coexistem e são determinantes para o tratamento.
O tratamento é complexo e deve ser realizado com equipe especializada em malformações congênitas. Quase todos os pacientes com DFC exigirão alguma combinação de tratamento cirúrgico ortopédico, fisioterápico e psicológico.
Reconstruções complexas e alongamento de membros de até 25-30 cm são possíveis para pacientes com articulações do quadril e do joelho reconstruíveis e saudáveis.
DEFINIÇÃO
As deformidades congênitas envolvendo o fêmur consistem em um espectro de distúrbios e existe uma variação considerável em relação à terminologia. A deficiência congênita do fêmur (CFD) é um espectro de distúrbios que inclui deficiência femoral focal proximal (PFFD), coxa vara, hipoplasia e fêmur curto congênito.
EPIDEMIOLOGIA
A deficiência congênita do fêmur é considerada uma falha de formação e é agrupada com deficiências de membros transversais.
A etiologia (causa) exata, permanece um mistério.
A teoria de uma alteração no do esclerótomo indica que o dano precoce às células da crista neural, que eventualmente darão origem às raízes sensoriais L4 e L5, pode desempenhar um papel no desenvolvimento da deficiência congênita do fêmur. Outra teoria sustenta que pode ser o resultado de um defeito na proliferação e maturação dos condrócitos na placa de crescimento femoral proximal. Tais lesões podem ser causadas por isquemia, hipóxia, irradiação, agentes microbiológicos, toxinas, hormônios, lesões mecânicas e térmicas.
A deficiência femoral focal proximal é um subconjunto distinto da deficiência congênita do fêmur, onde a deficiência é principalmente proximal.
O osso é globalmente encurtado e frequentemente menor que o lado oposto. A cabeça femoral pode ou não estar presente. Embora uma lucência possa ser aparente na região subtrocantérica, geralmente há continuidade óssea com ossificação atrasada, em vez de um defeito segmentar. Pode ou não haver continuidade no colo femoral.
As contraturas do quadril e do joelho existem frequentemente e variam em gravidade, assim como pode coexistir com instabilidade congênita do joelho, hemimelia fibular e deformidades do pé.
A deficiência femoral focal proximal é bilateral em cerca de 15% dos casos.
EXAME CLÍNICO
O grau de encurtamento do fêmur é variável, mas geralmente dá origem a uma coxa grossa e volumosa.
A deformidade clássica em pacientes com deficiência femoral focal moderada a grave, é uma contratura da articulação do quadril em flexão, rotação externa e abdução.
As articulações do quadril e do joelho podem ser displásicas (alteradas) e instáveis. Muitas vezes há uma deficiência concomitante dos ligamentos cruzados no joelho e uma deformidade de flexão nessa articulação também.
ESTUDOS DE IMAGEM
No exame radiográfico, o fêmur está encurtado. A cabeça femoral pode ou não estar presente, dependendo do grau de deficiência. Pode haver uma radioluscência no fêmur proximal, geralmente na região subtrocantérica. Isso geralmente representa ossificação atrasada. Coxa vara pode estar presente e os côndilos femorais distais também podem ser hipoplásicos.
TRATAMENTO
A deficiência congênita do fêmur é um problema complexo onde as opções de tratamento variam para cada caso.
Embora a gravidade da deformidade seja um grande fator a ser considerado, é seguro dizer que cada uma dessas crianças é única e se beneficiará de uma abordagem multidisciplinar personalizada que combina tratamento não cirúrgico, ortopédico, cirúrgico para maximizar a função, fisioterápico e psicológico.
O primeiro passo no estabelecimento de um plano de tratamento deve ser determinar se o paciente é candidato ao alongamento ou modificação do membro. Para ser adequado para o alongamento dos membros, a discrepância esperada no comprimento dos membros na maturidade deve ser aceitável e as articulações do quadril e do joelho devem ser estáveis ou reconstruíveis. A modificação de membros inclui amputações parciais, artrodeses e plastias de rotação.
Não operatório: observação, órtese e adaptação protética devem ser empregados enquanto se espera que a criança atinja a idade adequada para a cirurgia ou entre os episódios de tratamento cirúrgico. O principal objetivo da órtese é estabelecer uma extremidade de suporte de peso estável e pode exigir órteses 'não convencionais' ou convencionais produzidas para acomodar a coxa encurtada e deformada, compensar a instabilidade do quadril e do joelho e fornecer uma base estável para suporte de peso . Isso requer um ortopedista experiente e qualificado que esteja disposto a trabalhar com cada criança e família para produzir a melhor órtese possível.
Operatório: A classificação de Paley aborda amplamente o tratamento e sugere que os fêmures Tipo 1 e 2a podem ser tratados com sucesso com reconstrução complexa, os fêmures 2b podem ser tratados com alongamento e osteotomia de suporte pélvico, enquanto uma amputação de Syme ou plastia de rotação pode ser considerada para o Tipo extensivamente encurtado tipo 3, fêmures com joelho não funcionais e/ou articulações do quadril.
O crescimento antecipado de ambas as extremidades deve ser calculado e uma ideia clara da discrepância final no comprimento do membro deve ser estabelecida antes de qualquer tratamento ser selecionado.
Ao utilizar técnicas modernas de alongamento de membros, o alongamento total bem-sucedido de até 20-30 cm foi relatado anteriormente nessas crianças. Isso requer múltiplos episódios de alongamento e muitas vezes é acompanhado por epifisiodese contralateral.
Alongamento do membro: O salvamento do membro nessas crianças inclui a correção da discrepância no comprimento do membro, que pode ser significativa. A estabilidade do quadril e do joelho deve ser tratada adequadamente para evitar complicações devastadoras durante o alongamento.
Modificação do membro: Se as deficiências do fêmur e das articulações adjacentes forem muito graves para permitir o alongamento bem-sucedido, ou se a família não quiser prosseguir com um processo reconstrutivo complexo, o tratamento cirúrgico deve se concentrar em obter um braço de alavanca estável para suportar o peso . Isso pode exigir artrodese do quadril e/ou joelho ou osteotomia de suporte pélvico. O principal objetivo da modificação do membro é garantir que o tornozelo esteja no nível do joelho normal na maturidade para permitir um ajuste protético mais vantajoso e menor gasto de energia com a deambulação.
A amputação em crianças com PFFD geralmente consiste na ablação do pé em uma amputação de Boyd ou Syme. À medida que ocorre o crescimento, o crescimento do pé aumenta o comprimento que não é vantajoso para o suporte de peso e que interfere no encaixe da prótese.
Na rotoplastia, a extremidade inferior é girada 180 graus através do fêmur restante e/ou da tíbia artrodesada para permitir que a articulação do tornozelo funcione como o joelhoVários relatórios recentes enfatizaram o fato de que as crianças submetidas a esse procedimento apresentam resultados funcionais e de qualidade de vida favoráveis e geralmente aceitam o resultado cosmético.
Crianças com deficiência femoral focal proximal bilateral constituem um subconjunto único para essa deformidade e requerem uma abordagem diferente de tratamento, pois provavelmente optarão por não fazer uso de próteses durante suas vidas. A desigualdade no comprimento dos membros e problemas nos pés constituem a maior parte de seus problemas e devem ser tratados com tratamento cirúrgico adequado de acordo com as necessidades e desejos do paciente.
CONCLUSÃO
A deficiência femoral focal proximal e deficiência congênita do fêmur são membros de um conjunto de deformidades complexas e devem ser consideradas envolvendo não apenas o fêmur, mas toda a extremidade inferior. As opções de tratamento atuais podem permitir que essas crianças alcancem um nível de função inimaginável nas últimas décadas. No entanto, o tratamento continua longo e complexo e requer a participação total do paciente e da família, juntamente com uma equipe multidisciplinar experiente e competente para abordar todos os aspectos dessa complexa deformidade.